Asociación Bikers Por la ELA España

Medicina personalizada en ELA (proyecto que apoya la Asociación Bikers por la ELA).

En este proyecto se trata de encontrar biomarcadores:

• Moléculas que se encuentran en sangre u otros fluidos corporales – muestras sencillas de obtener y estudiar.
• Nos permiten diferenciar mejor si padecemos una enfermedad u otra (biomarcadores diagnósticos) y/o también cómo va a ser el avance de la enfermedad (biomarcadores pronósticos).

De este modo, vamos a conseguir diferenciar a los pacientes en grupos definidos por la causa de la patología, pues los signos y síntomas clínicos son compartidos por todos los pacientes con ELA por igual. Y, por tanto, cada grupo de pacientes va a poder ser estudiado y finalmente tener un tratamiento específico según la causa patológica.

El proyecto consiste en el estudio de expresión de los ARNs de una cohorte de 100 pacientes con Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) diagnosticados en la Unidad de ELA del Hospital Universitario 12 de Octubre de Madrid y 100 controles sanos.

El objetivo del estudio es identificar perfiles de expresión génica que permitan avanzar en la comprensión de la heterogeneidad molecular de la enfermedad y contribuir a la identificación de potenciales biomarcadores útiles en el contexto de la medicina personalizada. Asimismo, se pretenden identificar rutas biológicas alteradas que puedan representar procesos clave en la patogenia de la ELA, con el fin de definir nuevas dianas terapéuticas.

Los pacientes, además, serán clasificados en función del genotipo que presenten, considerando fundamentalmente la presencia de variantes patogénicas en los genes más prevalentes en ELA (SOD1, C9orf72, TARDBP, FUS), lo que permitirá explorar asociaciones moleculares según el subtipo genético.

En definitiva, este proyecto contribuirá a definir firmas transcriptómicas con aplicabilidad clínica en el diagnóstico, el pronóstico y la estratificación de pacientes con ELA.

Dr. Alberto García Redondo

Laboratorio de Diagnóstico Genético e Investigación en ELA

Itto. Investigación Sanitaria Hospital 12 de Octubre «i+12»

INICIATIVAS PUESTAS EN MARCHA PARA APOYAR ESTE PROYECTO POR BELA.

1er CICLO CULTURAL BIKERS POR LA ELA 25 en colaboración con Laboratorio de Diagnóstico Genético e Investigación en ELA, Instituto de Investigación Sanitaria Hospital 12 de Octubre (Madrid)

Arroyomolinos junto a BELA  se unen en la lucha contra la ELA con un nuevo convenio de colaboración.

Contamos como siempre con vuestro cariño y apoyo.

Junta Nacional Bikers por la ELA